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拼上24条染色体最后一块拼图,人类Y染色体完全测序

作者:安靖    栏目:新闻    来源:IT之家    发布时间:2023-08-24 15:07

,国际学术期刊《自然》近日发表了两篇遗传学论文,研究人员已完成组装和分析人类 Y 染色体,成为最后完成全测序的人类染色体。

这项研究由全球 100 多名科学家参与,填补了当前 Y 染色体参考的诸多空白,不仅可以对人群演化和变异提供参考和见解,而且还可以用于治疗男性癌症和生育问题。

研究人员已经绘制了人类 Y 染色体的完整图谱,揭示了 62460029 个 DNA 碱基和 41 个新的蛋白质编码基因。

论文称人类 Y 染色体由于结构复杂,一直很难测序和组装。科学家早在 2003 年启动了部分测序,当时仅发现了 3000 万个 DNA 碱基。

超过一半的 Y 染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失,导致人们对人类 Y 染色体的认识很不全面,限制了人们对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。

科学团队表示目前仍处于早期阶段,不过运用该图谱,可以检测变异,联系特定特征起来,确认导致遗传疾病的位置,从而可以展开更有针对性的治疗方案。

IT之家在此附上论文地址,感兴趣的用户可以深入阅读。

参考

  • Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation

  • The complete sequence of a human Y chromosome

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