云南华大昆华医学检验所开业可利用基因检测技术防控出生缺陷

云南网讯 （记者彭锡）6月16日，云南第一人民医院（下称：省一院）与华大基因合资成立的云南华大昆华医学检验所正式开业。该检验所可为本省医疗保健机构和群众提供基因检测服务，能够有效防控新生儿出生缺陷。

据介绍，自2013年开始，省一院就与华大基因在以遗传诊断出生缺陷防控就开始了项目的合作，截止目前已为5万多名患者提供了服务，有效的降低唐氏综合征和地中海贫血患儿的出生，提高了云南省的新生儿健康水平。

目前，云南华大昆华医学检验所已申请完成医疗机构的执业许可登记，获得了云南省卫生计生委颁发的医疗许可证。设置的检验科目包含临床细胞分子遗传学、临床化学、临床免疫血清、临床血液体液四个专业。

该检验所一期已建成华大基因拥有自主掌握核心技术和知识产权的遗传代谢疾病和出生缺陷检测平台，通过开展孕妇外周血基因检测、新生儿代谢疾病检测等妇女儿童有关遗传代谢疾病检测，有效对出生缺陷等疾病进行有效防控。二期还将完成重大感染性疾病和肿瘤个性化诊疗的检测等平台建设。